Клінічне визначення
Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок дефіциту ЛГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на чоловічий статевий розвиток. Воно спричинене зміною в гені LHB, що порушує здатність організму виробляти гормон під назвою лютеїнізуючий гормон. Це призводить до недорозвинених клітин яєчок, які виробляють тестостерон, що призводить до низького рівня тестостерону.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням генетично є чоловіками (46,XY), але можуть мати жіночі або неоднозначні зовнішні статеві органи при народженні. У період статевого дозрівання вони можуть не розвивати типових чоловічих ознак, таких як поглиблення голосу, ріст волосся на обличчі або ріст м'язів. Вони часто мають затримку або відсутність статевого дозрівання і можуть страждати від безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, гормональних тестах, які показують низький рівень тестостерону та високий рівень ЛГ, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені LHB. Може бути проведена візуалізація для перевірки внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на гормональній замісній терапії тестостероном для індукції чоловічого статевого дозрівання та підтримки чоловічих ознак. Може розглядатися хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду статевих органів. Варіанти фертильності обмежені, але можуть бути досліджені допоміжні репродуктивні технології.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повний синдром нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми гіпоплазії клітин Лейдіга. Вони також спричиняють неоднозначні статеві органи або відсутність чоловічого розвитку, але мають різні генетичні причини.
