Клінічне визначення
Синдром спастичної параплегії, епілепсії та інтелектуальної недостатності — це рідкісне захворювання головного мозку, що спричиняє м'язову скутість у ногах, судоми та проблеми з навчанням. Також може впливати на мовлення, рівновагу та структуру мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають скуті, слабкі ноги, які з часом погіршуються, що ускладнює ходьбу. Вони можуть мати судоми (епілепсію) та інтелектуальну недостатність, що означає труднощі з навчанням і повсякденними завданнями. Деякі також мають невиразне мовлення, проблеми з координацією або зміни в мозку, видимі на сканах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, перевіряючи симптоми, проводячи неврологічне обстеження та використовуючи візуалізацію мозку, наприклад МРТ. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну зміну гена.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія допомагає контролювати симптоми. Фізична терапія може покращити скутість ніг і ходьбу. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Спеціальна освіта та підтримка допомагають з навчанням і повсякденним життям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають спадкову спастичну параплегію, церебральний параліч та інші генетичні синдроми зі спастичністю, судомами та інтелектуальною недостатністю. Лікарі використовують генетичні тести та сканування мозку, щоб їх розрізнити.
