Клінічне визначення
Синдром стеатоцистоми множинної з натальними зубами — це рідкісний стан, при якому людина має багато дрібних, безпечних кіст на шкірі (стеатоцистоми) і народжується з одним або кількома зубами, які вже присутні при народженні (натальні зуби).
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай розвиваються множинні дрібні жовтуваті або кольору шкіри горбки на грудях, руках та інших ділянках. Ці горбки є кістами, що містять маслянисту речовину. Крім того, діти народжуються з зубами, які вже прорізалися через ясна, що може спричинити труднощі з годуванням або подразнення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду шкірних кіст і виявлення натальних зубів. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка кісти) може підтвердити, що це стеатоцистома. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку змін у гені KRT17, який асоціюється з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Кісти можна хірургічно видалити, якщо вони спричиняють дискомфорт або косметичні проблеми. Натальні зуби можуть потребувати видалення, якщо вони хитаються, спричиняють проблеми з годуванням або становлять ризик задухи. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога та стоматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають множинну стеатоцистому (без натальних зубів), вроджену пахіоніхію (яка також включає потовщення нігтів і проблеми зі шкірою) та синдром Гарднера (який включає кісти та інші новоутворення). Наявність натальних зубів допомагає відрізнити цей синдром.
