Клінічне визначення
Це група спадкових станів, при яких людина має зміну гена, що значно підвищує ризик виникнення пухлин у головному мозку, спинному мозку або нервах. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними, часто з'являються в молодому віці та можуть виникати в декількох місцях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати такі симптоми, як головний біль, судоми, проблеми із зором або слухом, порушення рівноваги або слабкість у руках чи ногах. Конкретні симптоми залежать від розташування пухлин. Деякі люди можуть мати декілька пухлин протягом життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи сімейний анамнез, проводячи генетичні тести для виявлення мутації гена та використовуючи візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлин. Іноді потрібна біопсія пухлини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та розташування пухлини. Варіанти можуть включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію, хіміотерапію або таргетні препарати. Регулярні огляди та візуалізація важливі для моніторингу нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спорадичні (не спадкові) пухлини нервової системи, нейрофіброматоз 1-го та 2-го типів, туберозний склероз та синдром Лі-Фраумені. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
