Клінічне визначення
Синдром спадкового змішаного поліпозу (HMPS) — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє множинні типи поліпів (розростань) у товстій кишці. Ці поліпи можуть бути різних видів, і без лікування вони підвищують ризик розвитку колоректального раку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 випадків.
Клінічні прояви
Люди з HMPS можуть не мати симптомів або відчувати ректальну кровотечу, зміни випорожнень чи біль у животі. Стан зазвичай виявляють, коли поліпи знаходять під час колоноскопії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденокарцинома дванадцятипалої кишки HP:0006771Дуже рідко (<4-1%)
-
Десмоїдні пухлини HP:0100245Дуже рідко (<4-1%)
-
Ендометріальна карцинома HP:0012114Дуже рідко (<4-1%)
-
Карцинома щитоподібної залози HP:0002890Дуже рідко (<4-1%)
-
Рак передміхурової залози HP:0012125Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою колоноскопії для виявлення та видалення поліпів, які потім досліджують під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку мутацій у гені GREM1.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів та зниження ризику раку. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення частини або всієї товстої кишки, якщо поліпів багато або розвивається рак.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), синдром Лінча та ювенільний поліпоз. Вони також спричиняють поліпи та підвищують ризик раку, але мають різні генетичні причини та типи поліпів.
