Клінічне визначення
Синдром спадкового множинного кальцинозу артерій та суглобів — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє накопичення кальцію в артеріях ніг та в суглобах пальців, зап'ясть, щиколоток і стоп. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати копію дефектного гена від обох батьків. Зареєстровано менше 20 випадків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дорослому віці (іноді в підлітковому) і включають легке поколювання або оніміння в ногах, сильний біль у суглобах та набряк, а також ранній початок артриту в уражених суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин HP:0025015Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна кальцифікація HP:0003207Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна оклюзія HP:0025324Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна звивистість HP:0005116Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, які виявляють відкладення кальцію в артеріях ніг та в суглобових капсулах пальців, зап'ясть, щиколоток і стоп. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, наприклад, використання знеболювальних та протизапальних препаратів при болю в суглобах та артриті. Фізіотерапія може допомогти підтримувати функцію суглобів. Рекомендується регулярний моніторинг стану судин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми артриту (наприклад, остеоартрит або ревматоїдний артрит), інші генетичні захворювання, що спричиняють відкладення кальцію (такі як псевдоксантома еластична або генералізований кальциноз артерій немовлят), та захворювання периферичних артерій.
