Клінічне визначення
Синдром спастичного парапарезу, катаракти та затримки мовлення — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє певні жири. Він спричиняє м’язову скутість у ногах, катаракту (помутніння кришталиків очей) від народження або в ранньому дитинстві, затримку навчання ходити й говорити, а також слабкий м’язовий тонус у тулубі. У деяких немовлят можуть бути судоми. У людей із цим станом підвищений рівень певних жирів, які називаються ефірними ліпідами, у крові. У більшості пацієнтів результати сканування головного мозку та ріст нормальні, і в них немає маленької голови чи незвичайних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в грудному або ранньому дитячому віці. Основні ознаки включають скутість і слабкість у ногах (спастичний парапарез), катаракту, яка присутня від народження або розвивається в ранньому дитинстві, затримку досягнення моторних етапів, таких як сидіння та ходьба, і затримку мовлення. У дітей часто спостерігається знижений м’язовий тонус у тулубі (гіпотонія тулуба). У деяких немовлят виникають судоми. Ріст і розмір голови зазвичай нормальні, і немає характерних рис обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів і аналізів крові, які показують підвищений рівень ефірних ліпідів, таких як плазмалоген. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені. Візуалізація головного мозку (наприклад, МРТ) зазвичай нормальна, але може бути проведена, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для м’язової скутості та затримок моторики, логопедичну терапію для затримки мовлення та хірургічне видалення катаракти. Судоми лікують стандартними протисудомними препаратами. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові спастичні параплегії, церебральний параліч, інші типи вродженої катаракти з неврологічними проблемами та розлади метаболізму жирних кислот. Специфічна картина симптомів і підвищені ефірні ліпіди допомагають відрізнити цей синдром від інших.
