Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, що впливає на ріст кісток, слух, зір і розвиток мозку. Він спричиняє низький зріст, приглухуватість, інтелектуальну недостатність і тяжку форму втрати зору з народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають тяжкі порушення росту кісток (особливо хребта та епіфізів довгих кісток), приглухуватість, інтелектуальну недостатність і вроджений амавроз Лебера (стан, що спричиняє тяжку втрату зору з народження). Інші ознаки можуть включати м'язову гіпотонію, порушення координації, характерні риси обличчя (наприклад, запале перенісся та великий рот) і стоматологічні проблеми. На нейровізуалізації може виявлятися затримка розвитку білої речовини або малий розмір мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, тестах слуху та зору, рентгенографії кісток і генетичному тестуванні для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад, слухові апарати при приглухуватості, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності та підтримка при порушеннях зору. Фізична терапія може допомогти при рухових порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи скелетних дисплазій (наприклад, вроджену спондилоепіфізарну дисплазію), синдром Ушера (втрата слуху та зору) та інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та порушеннями зору.
