Клінічне визначення
Синдром спігелієвої грижі та крипторхізму — це рідкісна вроджена вада, при якій у хлопчика народжується грижа (отвір у стінці живота) та одне або обидва яєчка, які не опустилися в мошонку. Яєчко часто знаходиться всередині або безпосередньо під грижовим мішком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 15 випадків.
Клінічні прояви
У новонароджених хлопчиків спостерігається видиме випинання на животі (грижа), а одне або обидва яєчка не промацуються в мошонці. Яєчко може знаходитися в грижовому мішку або поруч. Іноді відсутній напрямний тяж (губернакулум) або паховий канал.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан під час огляду дитини. Вони шукають грижу на животі та перевіряють, чи є яєчка в мошонці. Ультразвукове дослідження може допомогти візуалізувати грижу та визначити місцезнаходження неопущеного яєчка.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для усунення грижі та низведення яєчка в мошонку (орхіопексію). Це часто роблять у ранньому дитинстві для запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають пахову грижу з неопущеним яєчком або ізольоване неопущене яєчко без грижі. Лікар може розрізнити їх за локалізацією грижі та фізикальним обстеженням.
