Клінічне визначення
Синдром спондилометафізарної дисплазії та дистрофії рогівки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низький зріст із дуже короткими руками й ногами, вузьку грудну клітку, аномалії хребта та кісток, помутніння рогівки (прозорої передньої частини ока) і ваду серця — відкриту артеріальну протоку. У людей із цим синдромом часто наявні характерні риси обличчя: широко розставлені очі, випнуті очі, плоска перенісся та короткий кирпатий ніс.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (випадки). Поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом можуть мати вузьку грудну клітку та короткі кінцівки при народженні. У міру зростання з’являються затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. У них спостерігається виражений низький зріст через проблеми із зонами росту кісток. Рогівки стають мутними, що може впливати на зір. У багатьох також є вада серця — відкрита артеріальна протока, яка може потребувати лікування. Риси обличчя включають широко розставлені очі, випнуті очі, плоску перенісся та короткий кирпатий ніс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, рентгенівських знімків, що показують аномалії кісток (особливо хребта, таза та кінців довгих кісток), і генетичного тестування для виявлення мутації у відповідальному гені. Офтальмологічне обстеження може підтвердити помутніння рогівки, а кардіологічні дослідження, як-от ехокардіографія, — виявити відкриту артеріальну протоку.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, тому терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання з приводу вади серця (відкритої артеріальної протоки), окуляри або пересадку рогівки при проблемах з очима, фізичну терапію при ураженні кісток і спеціальну освіту при затримці розвитку. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спондилометафізарних дисплазій, наприклад тип Козловського, та інші синдроми з низьким зростом і аномаліями кісток, як-от ахондроплазія або метафізарна хондродисплазія. Помутніння рогівки також може виникати при інших генетичних захворюваннях, наприклад при мукополісахаридозах.
