Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в м'язах і серці відсутній глікоген, який є запасеною формою цукру, що забезпечує енергію. Воно спричинене змінами в гені, який виробляє фермент, необхідний для утворення глікогену.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію), порушення серцевого ритму та артеріального тиску під час фізичних навантажень, а також м'язову втому. Деякі люди можуть не мати симптомів, але все одно мати відсутність глікогену в м'язовій тканині. У важких випадках це може призвести до раптової зупинки серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Задишка при фізичному навантаженні HP:0002875Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія лівого шлуночка HP:0001712Помірно (29-5%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'яза, яка показує дуже низький або відсутній рівень глікогену. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені, що викликає захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджене на моніторингу функції серця, уникненні інтенсивних фізичних навантажень та лікуванні серцевих проблем у міру їх виникнення. Дієта з високим вмістом вуглеводів може допомогти забезпечити енергією.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що викликають потовщення серцевого м'яза або м'язову слабкість, такі як інші хвороби накопичення глікогену, кардіоміопатії або м'язові дистрофії, можуть мати подібні прояви.
