Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, доросла нервово-м'язова форма — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організму бракує ферменту, необхідного для правильного зберігання цукру (глікогену). Це спричиняє аномальне накопичення глікогену в м'язах і нервах, що призводить до м'язової слабкості та проблем з нервами, які починаються в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу м'язову слабкість у руках і ногах (як проксимальних, так і дистальних відділів), оніміння або поколювання в кистях і стопах внаслідок ураження нервів, а також часто утруднене дихання через слабкість дихальних м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації тестів: біопсія м'яза або нерва для виявлення аномального накопичення глікогену, генетичне тестування для виявлення мутацій у гені GBE1, а іноді аналізи крові або дослідження нервів для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, підтримку дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) при дихальній недостатності та ліки від невралгічного болю. У деяких випадках може бути рекомендована дієта з високим вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хворобу Помпе), м'язові дистрофії та периферичні нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Генетичне тестування та біопсія допомагають їх розрізнити.
