Клінічне визначення
Глікогеноз IV типу, також відомий як хвороба Андерсена, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не може правильно будувати глікоген (запасну форму цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в печінці, м'язах та серці, спричиняючи пошкодження цих органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей ця форма захворювання спричиняє збільшення печінки, проблеми з печінкою, слабкий м'язовий тонус, м'язову слабкість та захворювання серцевого м'яза. Симптоми часто з'являються в ранньому дитинстві і можуть бути тяжкими, іноді призводячи до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації фізикальних оглядів, аналізів крові для перевірки функції печінки, візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук для огляду печінки та серця, та біопсії (взяття невеликого зразка тканини) з печінки або м'яза для пошуку аномального глікогену. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені GBE1.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту (наприклад, високобілкову або кукурудзяний крохмаль), ліки для підтримки функції печінки та серця, а в деяких випадках трансплантацію печінки або серця. Фізична терапія може допомогти при м'язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи глікогенозів (типи I, II та III), мітохондріальні розлади та м'язові дистрофії. Вони також спричиняють м'язову слабкість, проблеми з печінкою або серцем, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
