Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікоген-розгалужуючого ферменту, фатальна перинатальна нервово-м'язова форма, є тяжким генетичним розладом, який починається до народження. Він виникає через відсутність ферменту, необхідного для правильного утворення глікогену (запасеної форми цукру). Це призводить до накопичення аномального глікогену в тканинах організму, викликаючи серйозну м'язову слабкість, проблеми з серцем та дихальну недостатність. На жаль, діти з цим станом зазвичай не виживають довго після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом мають симптоми одразу після народження або навіть до нього. У них спостерігається дуже слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), через що вони здаються млявими. Вони мають труднощі з диханням і можуть мати збільшене серце. У деяких дітей виникає водянка плода (гідропс феталіс) — сильний набряк всього тіла. Ці проблеми настільки серйозні, що більшість дітей помирають протягом днів або тижнів після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів дитини та сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу проводять генетичне тестування для виявлення мутацій у гені GBE1. Також можуть виконати біопсію м'яза або печінки для виявлення аномального накопичення глікогену. Ферментні тести можуть показати низьку або відсутню активність розгалужуючого ферменту.
Лікування та терапія
Лікування цієї тяжкої форми не існує. Терапія спрямована на підтримку комфорту дитини та полегшення симптомів. Це може включати підтримку дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень), допомогу з годуванням та ліки для серцевих проблем. На жаль, стан зазвичай призводить до смерті невдовзі після народження, тому догляд часто є паліативним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи хвороб накопичення глікогену (наприклад, хвороба Помпе), тяжкі м'язові розлади (такі як вроджені міопатії) та стани, що викликають водянку плода (наприклад, деякі інфекції або генетичні синдроми). Лікарі використовують генетичні та ферментні тести, щоб їх розрізнити.
