Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту глікогенсинтази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином зберігати цукор (глікоген) у печінці. Це призводить до низького рівня цукру в крові під час голодування, високого рівня цукру після їжі та інших метаболічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) при відсутності їжі протягом кількох годин, що може викликати тремтіння, пітливість, сплутаність свідомості або судоми. Після їжі рівень цукру може різко підвищуватися. Також може спостерігатися накопичення кислоти в крові (лактатацидоз) та збільшення печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень цукру, високий рівень кетонів та високий рівень молочної кислоти. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GYS2. Біопсія печінки може показати низький вміст глікогену.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання низькому рівню цукру в крові за допомогою частих прийомів їжі з високим вмістом білка та складних вуглеводів. Неварений кукурудзяний крохмаль може даватися на ніч для підтримки рівня цукру. Уникнення простих цукрів допомагає запобігти післяїдальним пікам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хворобу фон Гірке), порушення глюконеогенезу та кетотичну гіпоглікемію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
