Клінічне визначення
Хвороба моямоя з ахалазією раннього початку — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і стравохід. Воно спричиняє звуження кровоносних судин головного мозку (хвороба моямоя) та порушення просування їжі зі стравоходу в шлунок (ахалазія). Цей стан зазвичай починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 9 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві з утрудненого ковтання (ахалазія), що може спричиняти блювання, погане збільшення ваги та легеневі інфекції внаслідок потрапляння їжі в дихальні шляхи. Пізніше у дітей можуть з'явитися симптоми, пов'язані з проблемами кровоносних судин головного мозку, такі як інсульти або транзиторні ішемічні атаки, головний біль та судоми. У деяких людей також спостерігається підвищений артеріальний тиск, чутливість пальців до холоду (феномен Рейно) та сітчастий фіолетовий висип на шкірі (livedo reticularis).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мармуровість шкіри HP:0000965Помірно (29-5%)
-
Порушення агрегації тромбоцитів HP:0030402Помірно (29-5%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Помірно (29-5%)
-
Феномен Рейно HP:0030880Помірно (29-5%)
-
Інсульт HP:0001297Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оцінюючи симптоми та використовуючи спеціальні тести. Для ахалазії можуть виконати рентгенографію після ковтання крейдоподібної рідини (барієва ковтка) або виміряти тиск у стравоході (манометрія). Для дослідження кровоносних судин головного мозку використовують візуалізацію, таку як МРТ або КТ, а іноді й ангіографію з контрастом, щоб побачити звужені судини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Для ахалазії лікарі можуть розширювати стравохід (дилатація) або виконувати хірургічне втручання, щоб полегшити проходження їжі. Для кровоносних судин головного мозку лікування включає ліки для профілактики інсультів (наприклад, аспірин) і іноді хірургічне втручання для створення нового кровотоку в мозку (реваскуляризація). Підвищений артеріальний тиск та інші симптоми лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини ахалазії у немовлят (наприклад, синдром Оллгроува) та інші причини звуження кровоносних судин головного мозку (наприклад, серповидноклітинна хвороба або інші генетичні ангіопатії). Поєднання ахалазії та моямоя є унікальним для цього стану.
