Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту H-субодиниці лактатдегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм має труднощі з перетворенням лактату на піруват, особливо в серці та м'язах. Це призводить до м'язового болю, непереносимості фізичних навантажень та епізодів темної сечі через розпад м'язів. Незважаючи на назву, накопичення глікогену є нормальним, але фермент лактатдегідрогеназа має підвищену активність у крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають м'язовий біль і втому під час фізичних вправ, а також можуть мати епізоди міоглобінурії (темна сеча) після фізичної активності. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високу активність лактатдегідрогенази, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені LDHA. Біопсія м'яза може показати нормальний глікоген, але аномальну активність ферменту.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Ведення пацієнтів зосереджене на уникненні інтенсивних фізичних навантажень, підтриманні гідратації та моніторингу ускладнень, таких як пошкодження нирок внаслідок міоглобінурії. Деяким пацієнтам може допомогти дієта з високим вмістом білка або добавки, такі як креатин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хвороба МакАрдла), мітохондріальні міопатії та запальні захворювання м'язів. Їх розрізняють за допомогою специфічних ферментних тестів та генетичного аналізу.
