Клінічне визначення
Хвороба накопичення глікогену типу IV (хвороба Андерсена) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно будувати глікоген, запасну форму цукру. Це призводить до накопичення аномального глікогену в м'язах і нервах, викликаючи прогресуючу слабкість та інші симптоми. Дитяча нервово-м'язова форма починається в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві і включають м'язову слабкість та атрофію як у проксимальних відділах рук/ніг, так і в дистальних (кисті/стопи), знижений м'язовий тонус (гіпотонію), відсутність рефлексів (арефлексію), а іноді проблеми з серцем або диханням. Захворювання прогресує з часом і часто призводить до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях, таких як біопсія м'яза, що показує аномальний глікоген, визначення активності ферменту, що показує низьку активність гілкуючого ферменту, та генетичне тестування на мутації в гені GBE1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію, респіраторну підтримку, серцеві препарати та нутритивну підтримку. У деяких випадках може розглядатися трансплантація печінки при ураженні печінки, але це не зупиняє прогресування м'язової та нервової хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хворобу Помпе), м'язові дистрофії, спінальну м'язову атрофію та інші нервово-м'язові розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
