Клінічне визначення
Вроджений первинний гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з щитоподібною залозою, яка не виробляє достатньої кількості тиреоїдного гормону, необхідного для нормального росту та розвитку мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 37,5, діапазон 1-5 на 10 000; Фінляндія: середня народжуваність 33,0, діапазон 1-5 на 10 000; США: середня народжуваність 58,62, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати мало або взагалі не мати симптомів при народженні. З часом можуть розвинутися погане смоктання, запори, знижений м'язовий тонус, хрипкий плач, великий язик, набрякле обличчя та затримка росту. Без лікування це може призвести до інтелектуальної недостатності та уповільненого росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу, який вимірює рівень тиреоїдних гормонів у плямі крові, взятій з п'ятки дитини. Якщо скринінг вказує на гіпотиреоз, проводять підтверджуючі аналізи крові для вимірювання рівня тиреоїдних гормонів та ТТГ.
Лікування та терапія
Лікування включає щоденний пероральний прийом синтетичного тиреоїдного гормону (левотироксину). Цей препарат замінює відсутній гормон і повинен прийматися протягом усього життя. Для корекції дози в міру росту дитини необхідні регулярні аналізи крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають транзиторний гіпотиреоз (тимчасову гормональну недостатність), гіпотиреоз, спричинений материнськими антитілами, або інші причини вродженого гіпотиреозу, такі як відсутність або мальформація щитоподібної залози.
