Клінічне визначення
Вроджений незахищений мітральний отвір — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої мітральний клапан, що в нормі регулює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком серця, не має стулок і підтримувальних структур. Це може спричинити серйозні проблеми із серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати синюшний відтінок шкіри (ціаноз), серцевий шум (додатковий або незвичайний звук, чутний під час серцебиття), порушення ритму серця на ЕКГ, дещо збільшене серце або ознаки серцевої недостатності, такі як утруднене дихання та набряки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі дослідження, як ехокардіографія (УЗД серця), електрокардіограма (ЕКГ) та рентгенографія грудної клітки, для діагностики цього стану. Ці тести допомагають побачити структуру та функцію серця.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає хірургічне втручання для відновлення або заміни відсутнього мітрального клапана. Медикаменти можуть застосовуватися для контролю симптомів, таких як серцева недостатність. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вад мітрального клапана, такі як мітральний стеноз або атрезія, та інші складні вади серця, як-от синдром гіпоплазії лівого серця або подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка.
