Клінічне визначення
Вроджений параліч блокового нерва — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження, при якому нерв, що контролює певний м’яз ока (верхній косий), не функціонує належним чином. Цей м’яз допомагає рухати око вниз і всередину. Коли він слабкий, око не може рухатися правильно, що призводить до двоїння (диплопії) та нахилу голови для компенсації.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто нахиляють голову в один бік, щоб уникнути двоїння. У них можуть виникати труднощі з поглядом вниз або всередину ураженим оком, і очі можуть виглядати неправильно розташованими (косоокість). Деякі можуть помічати, що зір кращий, коли вони нахиляють голову певним чином.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Вони перевіряють, як очі рухаються в різних напрямках, вимірюють будь-яке неправильне розташування очей і можуть використовувати спеціальні тести, як-от тест нахилу голови Більшовського. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть допомогти виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. У легких випадках призматичні окуляри можуть допомогти вирівняти зір і зменшити двоїння. У більш тяжких випадках може бути виконана операція на м’язах ока для покращення вирівнювання очей і зменшення нахилу голови. Також може бути рекомендована зорова терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи паралічів м’язів ока (наприклад, параліч третього або шостого нерва), тиреоїдну офтальмопатію або проблеми з самими м’язами ока. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
