Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений панфолікулярний невус
ORPHA:139414 Рідкісне в Європі

Вроджений панфолікулярний невус

International Name (EN): Congenital panfollicular nevus

1 Клінічне визначення

Вроджений панфолікулярний невус — це рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, яке присутнє при народженні. Воно виглядає як велике, підняте, рожево-коричневе утворення з численними дрібними вузликами на шиї, волосистій частині голови або кисті, і може збільшуватися з часом.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.

3 Клінічні прояви

Цей стан проявляється при народженні як помітне підняте ураження шкіри рожево-коричневого кольору з горбистою поверхнею, зазвичай на шиї, волосистій частині голови або кисті. Ураження не виразкується і має тенденцію до збільшення в міру росту дитини.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду ураження шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для мікроскопічного дослідження. Біопсія показує аномальні волосяні фолікули та фіброзну тканину в глибоких шарах шкіри.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай не потрібне, оскільки утворення доброякісне. Однак, якщо воно викликає косметичні проблеми або дискомфорт, його можна хірургічно видалити.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених невусів (родимок), шкірні мітки або доброякісні пухлини, такі як гамартоми. Біопсія допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →