Клінічне визначення
Вроджений нефротичний синдром фінського типу — це рідкісне захворювання нирок, яке починається до народження або протягом перших трьох місяців життя. Воно спричиняє витік великої кількості білка в сечу, що призводить до виражених набряків (набрякового синдрому) по всьому тілу.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня поширеність при народженні — 12,2; діапазон поширеності при народженні — 1–5 на 10 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто спостерігається набряк, помітний уже при народженні або такий, що розвивається незабаром після нього. У них також можуть бути поганий ріст, труднощі з годуванням та підвищений ризик інфекцій. Набряк зумовлений втратою білка із сечею, що знижує здатність організму утримувати рідину в кровоносних судинах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ниркових канальців HP:0000091Дуже часто (99-80%)
-
Затримка прорізування постійних зубів HP:0000696Дуже часто (99-80%)
-
Нефротичний синдром HP:0000100Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Протеїнурія HP:0000093Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки на високий рівень білка в сечі, низький рівень білка в крові та наявність набряків. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені NPHS1, який відповідає за утворення білка, важливого для функції ниркового фільтра.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і ускладнень. Воно може включати ліки для зменшення втрати білка та набряків, спеціальну дієту та профілактику інфекцій. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки. Деяким дітям перед трансплантацією може бути потрібне видалення нирок (нефректомія) для контролю втрати білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші типи вродженого нефротичного синдрому (наприклад, зумовлені мутаціями в інших генах), інфекції, такі як вроджений сифіліс або токсоплазмоз, та інші захворювання нирок, що спричиняють втрату білка й набряки.
