Клінічне визначення
Вроджений параліч окорухового нерва — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно уражає третій черепний нерв, який контролює кілька м'язів ока. Це призводить до опущення повіки (птоз) та обмеження рухів ока, що ускладнює погляд вгору, вниз або всередину. Око може відхилятися назовні (косоокість), а зір може ставати розмитим або розвивається амбліопія («ледаче око»). Зіниця також може бути більшою за норму. Зазвичай уражається лише одне око, а іноді нерв може аномально відновлюватися, спричиняючи незвичайні рухи очей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто спостерігається опущення повіки з одного боку. Око може виглядати відхиленим назовні або донизу. У них можуть виникати труднощі з рухами ока в певних напрямках, особливо вгору, вниз і всередину. Зіниця може бути більшою за норму. Деякі діти можуть нахиляти голову, щоб використовувати краще око. Якщо не лікувати, око може стати «ледачим» (амбліопія) через неправильне положення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою ретельного офтальмологічного обстеження. Вони перевіряють рухи ока, вимірюють ступінь опущення повіки та оглядають зіницю. Вони можуть використовувати спеціальні світлові тести, щоб оцінити вирівнювання очей. Іноді проводять візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші причини, наприклад пухлину або ушкодження нерва.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору та вирівнювання очей. Якщо є амбліопія, може застосовуватися оклюзія (заклеювання) сильнішого ока. Окуляри можуть допомогти з фокусуванням. Може бути проведена хірургічна операція для підняття повіки або коригування м'язів ока, щоб вирівняти око. Іноді призматичні окуляри допомагають при двойному зорі. Раннє лікування важливе для запобігання необоротній втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи паралічів черепних нервів (наприклад, параліч четвертого або шостого нерва), міастенію гравіс (розлад м'язової слабкості), тиреоїдну офтальмопатію або вроджений фіброз екстраокулярних м'язів. Вони також можуть спричиняти опущення повік та обмеження рухів очей, тому лікарі повинні відрізняти їх.
