Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, що посилюється при активності. Оскільки дефектні білки виявляються в усьому організмі, воно також може вражати інші органи, як-от мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається м'язова слабкість, яка з'являється та зникає, особливо після фізичного навантаження. Також можуть бути проблеми з мисленням, навчанням або іншими функціями організму залежно від уражених органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування, щоб виявити конкретну генну мутацію. Вони також можуть проводити тести нервів і м'язів, як-от електроміографію (ЕМГ), щоб підтвердити порушення сигналізації від нерва до м'яза.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Можуть допомогти ліки, що покращують сигналізацію від нерва до м'яза, як-от піридостигмін. Важливими також є фізична терапія та підтримувальна терапія при ураженні інших органів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, аутоімунну міастенію гравіс і м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
