Клінічне визначення
Вроджена натрієва діарея — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, при якому кишечник не може належним чином поглинати натрій, що призводить до тяжкої водянистої діареї з високим вмістом натрію, низьким рівнем натрію в крові та ацидозом крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 50 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігається тяжка водяниста діарея, що починається з народження. Також можливі низький рівень натрію в крові (гіпонатріємія) та метаболічний ацидоз, які можуть викликати слабкість, блювання та прискорене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізі калу з високим вмістом натрію, аналізі крові, що показує низький рівень натрію та ацидоз, а також генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення рідини та електролітів, часто за допомогою внутрішньовенних інфузій. Деяким пацієнтам може знадобитися тривале парентеральне харчування або ліки для зменшення діареї. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають тяжку діарею у новонароджених, такі як вроджена хлоридна діарея, хвороба мікроворсинок або інфекційна діарея, можуть мати подібні прояви, але відрізняються електролітним профілем калу та генетичними причинами.
