Головна › Рідкісні захворювання › Вроджена мальформація щитоподібної залози без гіпотиреозу
ORPHA:95718 Рідкісне в Європі

Вроджена мальформація щитоподібної залози без гіпотиреозу

International Name (EN): Congenital thyroid malformation without hypothyroidism

1 Клінічне визначення

Вроджена вада розвитку, при якій щитоподібна залоза має нетипову форму або розташування, але все ще виробляє достатньо тиреоїдних гормонів для нормальної роботи організму.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У більшості людей симптомів немає, оскільки функція щитоподібної залози нормальна. Стан часто виявляють випадково під час візуалізаційних досліджень з інших причин.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Зазвичай виявляється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ, які показують, що щитоподібна залоза відсутня, менша за норму або розташована незвично. Аналізи крові на тиреоїдні гормони та ТТГ нормальні.

6 Лікування та терапія

Лікування не потрібне, оскільки функція щитоподібної залози нормальна. Може бути рекомендований регулярний моніторинг для підтвердження нормальних рівнів гормонів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають знижену функцію щитоподібної залози (гіпотиреоз) або зоб, але зазвичай вони спричиняють відхилення рівнів гормонів або симптоми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →