Клінічне визначення
Вроджена міопатія з корами — це група спадкових м'язових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус з народження або раннього дитинства. Назва походить від «корів» — аномальних ділянок, які видно всередині м'язових клітин під мікроскопом. Ці зміни часто зумовлені мутаціями в генах, таких як RYR1 або SEPN1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають слабкість м'язів (особливо обличчя, шиї та кінцівок), знижений м'язовий тонус (млявість), затримку моторного розвитку, наприклад, сидіння або ходьби, а іноді проблеми з диханням або годуванням. Ступінь тяжкості може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах. Ключовим є біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини) для виявлення корів. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, таких як RYR1 або SEPN1. Інші тести можуть включати аналізи крові на м'язові ферменти та дослідження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді підтримку дихання або годувальні трубки. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або центронуклеарну міопатію), м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Їх розрізняють за специфічними симптомами, результатами біопсії м'яза та генетичними тестами.
