Клінічне визначення
Вроджена нечутливість до болю — аносмія — нейропатична артропатія є рідкісним генетичним захворюванням, за якого людина народжується без здатності відчувати біль. Це часто призводить до ушкодження суглобів (нейропатична артропатія), оскільки вони не помічають травм. Люди з цим захворюванням також не можуть відчувати запахи (аносмія).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 20 випадків/сімей; точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Від народження особи не реагують на больові подразники, такі як травми або опіки. У них можуть бути часті переломи, вивихи суглобів і рани, що погано загоюються. Оскільки вони не відчувають болю, у них може розвинутися тяжке ушкодження суглобів (суглоби Шарко). Також спостерігається повна нездатність відчувати запахи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках (відсутність відчуття болю та аносмія) і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені SCN9A. Дослідження нервової провідності можуть виявити периферичну нейропатію.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на профілактиці травм і веденні ускладнень. Це включає регулярні огляди, захисні заходи (наприклад, підкладки/амортизацію) та негайне лікування переломів і інфекцій. Хірургічне втручання на суглобах може знадобитися при тяжкій артропатії.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють нечутливість до болю, включають спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії (HSAN), такі як HSAN типу I, II та IV (вроджена нечутливість до болю з ангідрозом). Їх можна відрізнити за наявністю або відсутністю потовиділення, інтелектуальної недостатності та інших ознак.
