Клінічне визначення
Вроджена міопатія зі зменшенням кількості м'язових волокон 2-го типу — це рідкісне захворювання м'язів, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє виражену м'язову слабкість через відсутність або занадто малий розмір певних м'язових волокон (2-го типу).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються зі зниженим м'язовим тонусом (млявістю) та утрудненим диханням. У них спостерігається легка слабкість мімічних м'язів, виражена слабкість м'язів шиї, тулуба та кінцівок, можуть бути відсутні рефлекси та спостерігатися легка тугорухливість суглобів. Рухи очей та функція серця залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду немовляти, перевірки м'язової сили та рефлексів, а також проведення біопсії м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини для дослідження під мікроскопом). Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати підтримку дихання (наприклад, за допомогою апарату штучної вентиляції легень), фізичну терапію для покращення м'язової сили та запобігання контрактурам, а також використання допоміжних засобів для пересування. Специфічного лікування не існує, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінову міопатію або хворобу центрального стрижня), спінальну м'язову атрофію та м'язові дистрофії. Вони також спричиняють м'язову слабкість та знижений тонус, але мають інші клінічні особливості та генетичні причини.
