Клінічне визначення
Вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій із коарктацією аорти — рідкісна вада серця, наявна від народження. За цього стану дві основні артерії, що відходять від серця, поміняні місцями: аорта виходить із правого шлуночка замість лівого, а легенева артерія — із лівого шлуночка замість правого. Крім того, є звуження (коарктація) аорти, зазвичай після артерії, що йде до лівої руки. Це спричиняє циркуляцію збагаченої киснем крові та крові, бідної на кисень, окремими колами, а серце змушене працювати важче, щоб прокачувати кров через звужену аорту.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають симптоми незабаром після народження, такі як швидке дихання, труднощі з годуванням, погане збільшення маси тіла та синюшний відтінок шкіри (ціаноз) через низький рівень кисню. Звуження аорти також може спричиняти підвищений артеріальний тиск на руках і слабкий пульс на ногах. Без лікування стан може призвести до серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою таких досліджень, як ехокардіограма (УЗД серця), що показує переставлені артерії та звужену аорту. Інші дослідження можуть включати рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та катетеризацію серця для вимірювання тиску й рівня кисню в серці.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне втручання незабаром після народження для виправлення переставлених артерій (операція артеріального переключення) та корекції коарктації. Медикаменти можуть застосовуватися для стабілізації стану дитини перед операцією. Потрібне довготривале спостереження кардіологом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи транспозиції магістральних артерій, тетраду Фалло, спільний артеріальний стовбур (truncus arteriosus) та інші вади серця, що спричиняють ціаноз або ізольовану коарктацію аорти.
