Клінічне визначення
Вроджена недостатність та/або стеноз мітрального клапана — це рідкісна вада серця, з якою дитина народжується. Вона уражає мітральний клапан, який є своєрідними дверима між двома камерами лівої частини серця. Клапан може неповністю закриватися, спричиняючи зворотний потік крові (недостатність), або бути занадто вузьким, що утруднює проходження крові (стеноз). Іноді обидві проблеми виникають разом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися залежно від тяжкості вади клапана. Вони можуть включати утруднене дихання, особливо під час годування або активності, погане збільшення ваги, втомлюваність і серцевий шум (додатковий звук, який чути через стетоскоп). У тяжких випадках це може призвести до серцевої недостатності, що спричиняє набряки ніг або живота та прискорене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай лікарі діагностують цей стан за допомогою ехокардіограми, тобто ультразвукового дослідження серця. Це дослідження показує будову мітрального клапана та те, наскільки добре він відкривається й закривається. Для перевірки розмірів і функції серця також можуть використовувати інші дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) або магнітно-резонансна томографія серця.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише регулярних оглядів. Тяжчі випадки можуть вимагати ліків, які допомагають серцю працювати краще, або хірургічного втручання для відновлення чи заміни мітрального клапана. Деяким дітям може знадобитися процедура під назвою балонна вальвулопластика, щоб відкрити звужений клапан.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених вад серця, що уражають ліву частину серця, як-от пролапс мітрального клапана, дефекти ендокардіальних подушок або обструкція вихідного тракту лівого шлуночка. Вони також спричиняють проблеми з кровотоком і можуть мати подібні симптоми.
