Клінічне визначення
Вроджена міопатія, тип Парадас — це рідкісне захворювання м'язів, присутнє з народження. Воно спричиняє низький м'язовий тонус, затримку моторних навичок та повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в ділянці стегон, шиї та деяких м'язах ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми починаються рано в житті з млявих м'язів (гіпотонія) та затримки досягнення таких етапів, як сидіння або ходьба. Слабкість переважно вражає м'язи тазу та шиї, а пізніше — підколінні сухожилля та литкові м'язи. МРТ м'язів показує ранні зміни в цих ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на симптомах, даних МРТ м'язів та аналізах крові, що показують дуже високий рівень креатинкінази (м'язового ферменту). Біопсія м'яза підтверджує відсутність білка дисферліну.
Лікування та терапія
Лікування немає. Менеджмент зосереджений на фізіотерапії для підтримки рухливості, допоміжних пристроях при слабкості та моніторингу ускладнень, таких як проблеми з диханням або годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші вроджені м'язові дистрофії, кінцево-поясові м'язові дистрофії та дисферлінопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
