Клінічне визначення
Вроджена міопатія з надлишком тонких філаментів — рідкісне спадкове м'язове захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє м'язову слабкість, часто тяжку, і подібне до немалінової міопатії. Захворювання діагностують шляхом виявлення аномального накопичення білків у м'язових клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) від народження, незначні або відсутні спонтанні рухи, труднощі з годуванням і ковтанням, часті респіраторні інфекції, проблеми з диханням і ранню смерть у тяжких випадках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на біопсії м'язів, яка виявляє великі скупчення тонких філаментів (актину) під мембраною м'язових клітин. Також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як респіраторна підтримка, допомога в годуванні та фізична терапія для підтримки функції м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають немалінову міопатію, інші вроджені міопатії та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють м'язову слабкість і низький м'язовий тонус.
