Клінічне визначення
Вроджена некомунікуюча гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому виникає блокада в заповнених рідиною просторах (шлуночках) всередині мозку. Ця блокада перешкоджає нормальному відтоку спинномозкової рідини, спричиняючи збільшення шлуночків та підвищення тиску на мозок, що може призвести до пошкодження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом може спостерігатися надзвичайно велика голова, випинання м'якого місця на верхівці голови, блювання, сонливість, дратівливість, погане годування та відхилення очей донизу (симптом «заходу сонця»). При підвищенні тиску можуть виникати судоми або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвуку або після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД голови, КТ або МРТ. Ці дослідження показують збільшені шлуночки та допомагають виявити блокаду. Лікарі також можуть вимірювати окружність голови та проводити люмбальну пункцію для перевірки тиску.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для встановлення шунта — тонкої трубки, яка відводить надлишок рідини з мозку в іншу частину тіла (наприклад, у черевну порожнину), де вона може всмоктуватися. Це знімає тиск і запобігає подальшому пошкодженню мозку. Деякі випадки можна лікувати за допомогою ендоскопічної вентрикулостомії третього шлуночка (ЕТВ) — процедури, яка створює новий шлях для відтоку рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають комунікуючу гідроцефалію (коли блокади немає, але рідина не всмоктується належним чином), пухлини мозку, кісти або інфекції, що спричиняють накопичення рідини. Генетичні синдроми та інші структурні аномалії мозку також можуть проявлятися подібними симптомами.
