Клінічне визначення
Вроджена мікрогастрія — це рідкісна вроджена вада, при якій шлунок дитини значно менший за норму. Це відбувається через неправильний розвиток шлунка під час вагітності. Стан може спричиняти серйозні проблеми з годуванням, поганий ріст і бути небезпечним для життя без лікування. Часто поєднується з іншими вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають труднощі з годуванням, часто зригують і не набирають вагу відповідно до норми. Також можуть бути інші вроджені вади стравоходу, кишечника або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як верхня серія шлунково-кишкового тракту (рентген з контрастом) або ультразвук, щоб побачити малий шлунок. Також можуть проводити генетичне тестування для виявлення пов'язаних станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на забезпечення достатнього харчування дитини. Це може включати годування через трубку безпосередньо в кишечник або внутрішньовенне харчування. Може знадобитися хірургічне збільшення шлунка або корекція інших вад.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають атрезію стравоходу (закупорка стравоходу), пілоростеноз (звуження виходу зі шлунка) та інші причини блювання та поганого росту у новонароджених.
