Клінічне визначення
Рідкісне захворювання нирок, наявне при народженні, спричинене атакою імунної системи матері на нирки немовляти. Воно призводить до тяжких проблем з нирками та набряків незабаром після народження, але часто минає протягом перших кількох тижнів життя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з тяжкою нирковою недостатністю та нефротичним синдромом, що спричиняє набряки, протеїнурію та низький рівень білка в крові. Ці симптоми швидко покращуються протягом перших тижнів життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вплив під час вагітності HP:0031437Дуже часто (99-80%)
-
Гломерулонефрит HP:0000099Дуже часто (99-80%)
-
Гломерулярні депозити HP:0030949Дуже часто (99-80%)
-
Нефротичний синдром HP:0000100Дуже часто (99-80%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виявлення білка в сечі, низького рівня білка в крові та ниркової недостатності при народженні. Також можуть досліджувати кров матері на антитіла проти нейтральної ендопептидази (NEP). Біопсія нирки може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, таких як зменшення набряків діуретиками та підтримка функції нирок. У тяжких випадках може знадобитися тимчасовий діаліз. Більшість немовлят покращуються самостійно без специфічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджений нефротичний синдром (наприклад, фінського типу), інші форми мембранозної нефропатії та інфекції, такі як вроджений сифіліс або токсоплазмоз.
