Клінічне визначення
Вроджена міотонія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи. У людей з цим станом м'язи повільно розслабляються після скорочення, що викликає скутість. Ця скутість часто посилюється після відпочинку або на початку руху, але зазвичай зменшується після кількох повторень руху (ефект «розминки»).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. Основний симптом — м'язова скутість, особливо в ногах, руках і повіках. Наприклад, людині може бути важко відпустити ручку дверей або швидко відкрити очі після їх стискання. Скутість зменшується при повторних рухах. У деяких людей може спостерігатися збільшення м'язів (гіпертрофія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Електроміографія (ЕМГ) вимірює електричну активність м'язів і показує типовий патерн міотонії. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутації в гені CLCN1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але симптоми можна контролювати. Ліки, такі як мексилетин або карбамазепін, допомагають зменшити м'язову скутість. Фізіотерапія та регулярні фізичні вправи також можуть бути корисними. Уникнення тригерів, таких як холод або раптові рухи, допомагає запобігти епізодам.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають м'язову скутість, включають міотонічну дистрофію, вроджену параміотонію та гіперкаліємічний періодичний параліч. Ці захворювання мають різні патерни симптомів та генетичні причини.
