Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 1p35.2 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 1. Це може призводити до повільного росту до та після народження, низького зросту, затримки розвитку, проблем з навчанням, втрати слуху, далекозорості та характерних рис обличчя, таких як виступаючий лоб, довге обличчя, тонкі брови, маленький рот і маленька щелепа.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка росту, що починається ще до народження, що призводить до низького зросту. Вони можуть мати затримку розвитку, труднощі в навчанні, втрату слуху та далекозорість. Риси обличчя можуть включати виступаючий лоб, довге й слабке обличчя, тонкі брови, маленький рот і маленьку щелепу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 1. Лікарі також можуть запідозрити синдром на основі фізичних особливостей і моделей росту.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для низького зросту, спеціальну освіту та терапії для затримки розвитку, слухові апарати для втрати слуху, окуляри для далекозорості, а іноді хірургічне втручання для виправлення особливостей обличчя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми делеції хромосом (наприклад, синдром делеції 1p36), синдром Рассела-Сільвера (який також спричиняє затримку росту) та синдром Нунан (який може спричиняти подібні риси обличчя та проблеми з ростом).
