Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 2q13 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 2. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних порушень здоров’я та розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися затримки розвитку, порушення інтелектуального розвитку, розлад спектра аутизму, характерні риси обличчя, менший розмір голови (мікроцефалія) та вроджені вади розвитку, такі як проблеми з нирками або серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу (chromosomal microarray analysis, CMA), який дає змогу виявити відсутню ділянку хромосоми 2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, терапії (логопедичну, ерготерапевтичну, фізичну) та медичну допомогу за наявності проблем з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, синдром делеції 22q11.2) або генетичні захворювання, що спричиняють затримку розвитку та вроджені вади.
