Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 6q25.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 6. Ця втрачена ділянка може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем з ростом та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки розвитку, інтелектуальні порушення та уповільнений ріст. У них можуть бути характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу та низько розташовані вуха. Інші можливі симптоми включають втрату слуху, вади серця та аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним мікроматричним аналізом, що може виявити втрачену ділянку хромосоми 6.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту, слухові апарати, хірургічне втручання з приводу вад серця та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, синдром термінальної делеції 6q), синдром Нунан та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та особливості обличчя.
