Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 3q27.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 3. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальні порушення та повільний ріст. Вони також можуть мати характерні риси обличчя, такі як маленька голова, широкий лоб, широко розставлені очі та низько посаджені вуха. У деяких осіб можуть бути вроджені вади серця, аномалії головного мозку або інші проблеми з органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 3 у локусі q27.3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну та мовну терапію, а також медичну допомогу при будь-яких проблемах із серцем або іншими органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми делеції хромосом або генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальні порушення та подібні риси обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
