Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в хромосомах (наприклад, наявністю додаткової копії або втратою фрагмента), що призводить до надмірного росту організму. У людей із цим станом часто дуже високий зріст, велика голова та можуть бути...

Хромофобний нирковоклітинний рак — це рідкісний тип раку нирки, який починається в клітинах, що вистилають дрібні канальці нирки. Зазвичай він росте як одиничне, чітко окреслене утворення і часто виявляється на ранній стадії.

Хронічна берилієва хвороба — це захворювання легень, яке виникає, коли ваш організм стає чутливим до берилію, металу, що використовується в деяких галузях промисловості. Ця чутливість може призвести до запалення та рубцювання легень.

Хронічна білірубінова енцефалопатія — це рідкісний розлад головного мозку, який виникає у деяких немовлят, які мали дуже високий рівень білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів) незабаром після народження. Надлишок білірубіну може пошкодити...

Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, потрібного для розщеплення певних жирів. Це спричиняє накопичення жирів в органах, таких як печінка, селезінка та легені, що призводить...

Хронічна гикавка — рідкісний стан, при якому гикавка не припиняється протягом більше ніж 48 годин. Це відбувається через раптове скорочення дихальних м'язів та одночасне закриття голосових зв'язок.

Хронічна гранулематозна хвороба (ХГХ) — це рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними та грибковими інфекціями. Він також спричиняє утворення скупчень імунних клітин, які називаються гранульомами, що можуть блокувати органи.

Рідкісний стан, при якому тонкий кишечник не має ферменту глюкоамілази, необхідного для розщеплення крохмалів і коротких ланцюгів глюкози. Це призводить до хронічної діареї та інших проблем з травленням, починаючи з дитинства або раннього дитинства.

Хронічна діарея з атрофією ворсинок — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому віці. Воно спричиняє тривалу діарею, блювання, поганий апетит і може призвести до проблем з нирками та печінкою. Вистилання кишечника пошкоджується,...

Хронічна ентеропатія, асоційована з геном SLCO2A1, — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє множинні, важкозагоювані виразки в тонкій кишці. Ці виразки призводять до постійної втрати крові та білка з кишечника.

Хронічна еозинофільна лейкемія — це рідкісний рак крові, при якому організм виробляє надто багато еозинофілів, типу білих кров'яних клітин. Ці аномальні клітини накопичуються в крові та кістковому мозку і можуть пошкоджувати органи, такі як...

Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (ХЗДП) — це тривале захворювання, при якому імунна система організму атакує захисну оболонку нервів, що призводить до м'язової слабкості та оніміння.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому кишечник є надмірно активним, що спричиняє хронічну діарею, яка починається в дитинстві. Це відбувається через те, що білок гуанілатциклаза 2C є надто активним, що призводить до запалення в кишечнику.

Хронічна кишкова недостатність — це тривалий стан, при якому тонка кишка не працює належним чином, тому організм не може отримувати достатньо поживних речовин з їжі. Це означає, що пацієнти потребують тривалого парентерального харчування (введення...

Хронічна лейкемія з тучних клітин — рідкісний рак крові, при якому в кістковому мозку накопичується занадто багато тучних клітин (різновид імунних клітин). На відміну від гострої форми, ці клітини виглядають більш нормальними і повільно...

Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ) — це тип раку крові, який починається в кістковому мозку та спричиняє надмірне утворення лейкоцитів. Це найпоширеніша форма групи захворювань крові, відомих як мієлопроліферативні захворювання, що становить 15-20% усіх випадків...

Хронічна мієломоноцитарна лейкемія (ХММЛ) — рідкісний рак крові, що уражує кістковий мозок, спричиняючи надмірне утворення моноцитів (різновиду лейкоцитів) і часто призводить до низького рівня інших клітин крові. Вона має ознаки як мієлодиспластичних синдромів (коли...

Хронічна набута демієлінізуюча полінейропатія — це рідкісне захворювання нервів, при якому імунна система організму атакує захисну оболонку (мієлін) периферичних нервів, що призводить до слабкості та оніміння, які розвиваються повільно з часом.

Хронічна нейтрофільна лейкемія — рідкісне злоякісне захворювання крові, при якому організм утворює занадто багато нейтрофілів, різновиду лейкоцитів. Це може спричинити збільшення селезінки та печінки, а з часом може призвести до анемії та низького рівня...

Хронічна первинна недостатність надниркових залоз — це тривалий стан, при якому зовнішній шар надниркових залоз (невеликі залози, розташовані на верхівках нирок) не виробляє достатньо гормонів кортизолу та альдостерону, які необхідні для регуляції стресу, артеріального...

Хронічна полірадикулоневропатія — це рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує нерви, спричиняючи слабкість, оніміння та втрату рефлексів, які з часом погіршуються або періодично виникають.

Це захворювання нирок, при якому деякі з дрібних фільтрів у нирках (званих клубочками) рубцюються та пошкоджуються, що призводить до тривалого витоку білка в сечу.

Хронічна тромбоемболічна легенева гіпертензія (ХТЕЛГ) — рідкісний стан, що може виникати після тромбу в легенях (легенева емболія). Тромб не зникає й перетворюється на рубцеву тканину, блокуючи легеневі артерії. Це змушує серце працювати інтенсивніше, щоб...

Хронічна хвороба трансплантат проти хазяїна (хТПХ) — це довготривале ускладнення, яке може виникнути після трансплантації стовбурових клітин або кісткового мозку від донора. Воно виникає, коли імунні клітини донора атакують організм реципієнта, спричиняючи тривале запалення...

Це рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато клітин крові. Його називають «некласифікованим», оскільки він не належить чітко до жодної конкретної категорії подібних захворювань.

Хронічний актинічний дерматит — це захворювання шкіри, спричинене аномальною реакцією на сонячне світло. Він переважно вражає чоловіків середнього та старшого віку, особливо в холодному кліматі. Шкіра стає червоною, свербить і потовщується на ділянках, що...

Хронічний ендофтальміт — це тривале, легке запалення всередині ока, часто спричинене повільно зростаючими мікробами або стороннім предметом, що залишився в оці після операції чи травми.

Хронічний енцефаліт — це рідкісний стан, за якого в мозку тривалий час, часто від місяців до років, зберігається запалення. Це запалення може спричиняти стійкі проблеми з мисленням, пам’яттю, судомами та іншими функціями мозку. Воно...

Ідіопатичний хронічний панкреатит із пізнім початком — рідкісний стан, за якого підшлункова залоза з часом запалюється й рубцюється, що призводить до незворотного ушкодження. Зазвичай він починається після 35 років, і лікарі не можуть знайти...

Хронічний інтервілозит невідомої етіології — рідкісний стан вагітності, за якого плацента запалюється через накопичення імунних клітин і матеріалу згортання крові. Це може призводити до серйозних проблем, таких як поганий ріст плода, передчасні пологи або...