Головна › Рідкісні захворювання › Хронічна кишкова недостатність
ORPHA:294422 Рідкісне в Європі

Хронічна кишкова недостатність

International Name (EN): Chronic intestinal failure

1 Клінічне визначення

Хронічна кишкова недостатність — це тривалий стан, при якому тонка кишка не працює належним чином, тому організм не може отримувати достатньо поживних речовин з їжі. Це означає, що пацієнти потребують тривалого парентерального харчування (введення поживних речовин через вену). Причинами можуть бути вроджені вади, синдром короткої кишки, рак або такі захворювання, як хвороба Крона.

2 Епідеміологія та поширеність

Італія: середня поширеність при народженні 86,0 на 10 000, діапазон 6-9 на 10 000; точкова поширеність: середня 42,4691 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000.

3 Клінічні прояви

Люди з хронічною кишковою недостатністю часто мають проблеми з всмоктуванням поживних речовин, що призводить до втрати ваги, діареї, втоми та недоїдання. Також можуть виникати біль у животі, здуття та зневоднення. Оскільки організм не може отримувати достатньо з їжі, вони покладаються на внутрішньовенне харчування для підтримки здоров'я.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують хронічну кишкову недостатність, оцінюючи симптоми, історію хвороби та проводячи тести. Вони можуть включати аналізи крові для перевірки на недоїдання, візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, для огляду кишечника, а іноді біопсію для дослідження тканини кишечника. Ключовим є підтвердження того, що кишечник не може всмоктувати достатньо поживних речовин.

6 Лікування та терапія

Основним лікуванням є тривале парентеральне харчування, коли поживні речовини вводяться безпосередньо у вену. Це допомагає підтримувати вагу та харчування. У деяких випадках може бути проведена хірургічна операція для подовження кишечника або лікування основних причин. Ліки можуть допомогти контролювати такі симптоми, як діарея або біль. Деякі пацієнти з часом можуть повернутися до нормального харчування, якщо кишечник відновлюється.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати хронічну кишкову недостатність, включають синдром короткої кишки (який є причиною, але також окремим діагнозом), тяжку хворобу Крона, целіакію та інші порушення всмоктування. Ці стани також викликають проблеми з всмоктуванням поживних речовин, але можуть мати різне лікування або бути оборотними.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →