Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому тонкий кишечник не має ферменту глюкоамілази, необхідного для розщеплення крохмалів і коротких ланцюгів глюкози. Це призводить до хронічної діареї та інших проблем з травленням, починаючи з дитинства або раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві і включають хронічну діарею, здуття живота та здуття після вживання їжі, що містить крохмаль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Здуття живота HP:0003270Помірно (29-5%)
-
Нудота HP:0002018Помірно (29-5%)
-
Хронічна діарея HP:0002028Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи нормальний рівень панкреатичної амілази (іншого ферменту, що розщеплює крохмаль) та досліджуючи невеликий зразок слизової оболонки кишечника під мікроскопом, який зазвичай виглядає нормальним.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів шляхом уникнення продуктів з високим вмістом крохмалю та коротких ланцюгів глюкози, а також можливого використання спеціальних сумішей або ферментних добавок для полегшення травлення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші дефіцити ферментів (наприклад, дефіцит лактази), целіакію, муковісцидоз та інфекції, що викликають хронічну діарею.
