Клінічне визначення
Хронічна діарея з атрофією ворсинок — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому віці. Воно спричиняє тривалу діарею, блювання, поганий апетит і може призвести до проблем з нирками та печінкою. Вистилання кишечника пошкоджується, що впливає на засвоєння поживних речовин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві або ранньому віці та включають хронічну діарею, блювання, погане харчування та затримку розвитку. З прогресуванням захворювання можуть виникнути проблеми з печінкою та нирками, а пізніше — неврологічні порушення, такі як порушення координації, втрата слуху, судоми, втрата зору та м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та біопсії тонкої кишки, яка показує часткове пошкодження ворсинок та збільшення кількості певних білих кров'яних клітин (еозинофілів). Також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи нутритивну підтримку, спеціальні дієти та ліки для контролю діареї та інших ускладнень. Важливий ретельний моніторинг функції печінки та нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють хронічну діарею та пошкодження кишечника, включають целіакію, харчову алергію та інші генетичні розлади кишечника. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
