Клінічне визначення
Хронічна нейтрофільна лейкемія — рідкісне злоякісне захворювання крові, при якому організм утворює занадто багато нейтрофілів, різновиду лейкоцитів. Це може спричинити збільшення селезінки та печінки, а з часом може призвести до анемії та низького рівня тромбоцитів.
Епідеміологія та поширеність
Європа; річна захворюваність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
На ранніх етапах люди з цим захворюванням часто не мають симптомів. У міру прогресування вони можуть відчувати втому, слабкість або відчуття переповнення в животі через збільшену селезінку. У деяких можуть з’являтися легкі синці або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, або частіше виникати інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують дуже високу кількість нейтрофілів. Біопсія кісткового мозку виявляє занадто багато клітин, що утворюють нейтрофіли. Генетичні тести зазвичай нормальні, а інші причини підвищення нейтрофілів виключаються.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і показників крові. Варіанти можуть включати гідроксисечовину для зниження кількості лейкоцитів або інші препарати, як-от інтерферон. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші мієлопроліферативні новоутворення, як-от хронічна мієлоїдна лейкемія, або реактивний нейтрофільоз внаслідок інфекцій чи запалення. Лікарі використовують аналізи крові та дослідження кісткового мозку, щоб відрізнити їх.
