Головна › Рідкісні захворювання › Хронічна берилієва хвороба
ORPHA:133 Рідкісне в Європі

Хронічна берилієва хвороба

International Name (EN): Chronic beryllium disease

1 Клінічне визначення

Хронічна берилієва хвороба — це захворювання легень, яке виникає, коли ваш організм стає чутливим до берилію, металу, що використовується в деяких галузях промисловості. Ця чутливість може призвести до запалення та рубцювання легень.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають тривалий сухий кашель, сильну втому, втрату ваги без причини, біль у грудях та задишку, яка з часом посилюється.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують захворювання, запитуючи про контакт з берилієм, проводячи аналіз крові для перевірки чутливості, а іноді беручи невеликий зразок тканини легені (біопсію) для виявлення запалення.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на уникненні подальшого контакту з берилієм. Лікарі також можуть призначати ліки, такі як стероїди, для зменшення запалення та контролю симптомів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають саркоїдоз, інші види пневмоконіозу (захворювання легень від пилу) та деякі аутоімунні захворювання.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →