Рідкісні захворювання

Хвороба Горхема-Стаута — це дуже рідкісний стан, при якому кісткова тканина поступово заміщується аномальними лімфатичними судинами, що призводить до руйнування та зникнення кістки. Вона може вражати одну або кілька кісток у будь-якому місці тіла.

Хвороба Гоше — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних жирових речовин, що призводить до їх накопичення в таких органах, як селезінка, печінка та кістки. Існує три...

Хвороба Гоше 1 типу — це хронічна форма рідкісного генетичного захворювання, яке переважно уражає органи та кістки, але не головний мозок. Вона спричиняє збільшення селезінки та печінки, проблеми з кістками та низький рівень клітин...

Хвороба Гоше типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає головний мозок та інші органи. Це найтяжча форма хвороби Гоше, що спричиняє серйозне ушкодження головного мозку та збільшення печінки й селезінки. Більшість дітей...

Хвороба Гоше типу 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певну жирову речовину. Воно спричиняє проблеми в головному мозку та нервовій системі, які з часом погіршуються, а також інші симптоми, як-от...

Хвороба Грейвса з дитячим початком — це рідкісний стан, при якому імунна система дитини помилково атакує власну щитоподібну залозу, змушуючи її виробляти занадто багато тиреоїдного гормону. Це призводить до збільшення щитоподібної залози (зоб) та...

Хвороба Данона — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає серце та м'язи. Воно спричинене порушенням білка під назвою LAMP2, який важливий для нормальної функції клітин. Захворювання частіше зустрічається у чоловіків і може також...

Хвороба Дар'є — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє шорсткі, бородавчасті висипання, особливо в жирних ділянках, таких як груди, спина та шкірні складки. Воно також може вражати нігті, рот, очі, а іноді впливати...

Хвороба Даулінга-Дегоса — рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє темні сітчасті плями та дрібні папули, переважно у складках тіла, таких як пахвові ділянки та пахвинна ділянка. Зазвичай починається в дорослому віці.

Хвороба Дента — рідкісне захворювання нирок, яке вражає переважно чоловіків. Воно виникає через порушення роботи нирок щодо фільтрації та реабсорбції певних низькомолекулярних білків і мінералів, що призводить до протеїнурії, гіперкальціурії, каменів у нирках, а...

Хвороба Дента 1 типу — рідкісне спадкове захворювання нирок, яке переважно вражає осіб чоловічої статі. Воно порушує нормальну роботу нирок, що призводить до появи білка в сечі, підвищеного рівня кальцію в сечі, утворення каменів...

Хвороба Дента типу 2 — рідкісний спадковий розлад нирок, який порушує здатність нирок фільтрувати та реабсорбувати певні речовини, що призводить до каменів у нирках, накопичення кальцію в нирках і прогресуючої ниркової недостатності. Вона також...

Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, інтелектуальної недостатності та характерних змін у скелеті, видимих на рентгенівських знімках.

Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець — рідкісне захворювання, що вражає нервову систему у дорослих. Воно спричинене накопиченням аномальних молекул цукру (поліглюкозанових тілець) у нервових клітинах, що призводить до пошкодження нервів.

Хвороба Ердгайма-Честера (ХЕЧ) — рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини накопичуються в різних частинах тіла, спричиняючи запалення та пошкодження. Воно може вражати кістки, очі, нирки, головний мозок і серце.

Хвороба затримки хіломікронів (ХЗХ) — рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає організму належним чином засвоювати жири та жиророзчинні вітаміни з їжі. Це призводить до поганого росту, дефіциту вітаміну Е та проблем із печінкою, нервами й...

Хвороба Ілза — рідкісне захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар у задній частині ока. Воно включає запалення, закупорку та аномальний ріст кровоносних судин, що може призвести до крововиливу всередині ока та втрати зору.

Хвороба Кавасакі — це рідкісне захворювання, яке викликає запалення (набряк) кровоносних судин, особливо артерій, що постачають кров до серця. Воно переважно вражає дітей віком до 5 років і може призвести до серйозних проблем із...

Хвороба Камураті-Енгельмана — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають товщими та щільнішими за норму, особливо в руках, ногах, черепі, хребті та тазу. Це може призводити до болю, м'язової слабкості та труднощів при...

Хвороба Канавана — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно спричиняє прогресуюче ураження білої речовини мозку, що призводить до тяжких затримок розвитку, збільшення голови та інших неврологічних проблем. Існує дуже рідкісна, легша форма,...

Хвороба Каролі — це рідкісне вроджене захворювання печінки, при якому внутрішньопечінкові жовчні протоки розширюються та утворюють кісти. Це може призводити до застою жовчі та інфекцій.

Хвороба Кастлемана — це рідкісний стан, при якому лімфатичні вузли (маленькі залози бобоподібної форми, які допомагають боротися з інфекцією) аномально збільшуються. Він може вражати один лімфатичний вузол (уніцентричний) або багато (мультицентричний). Деякі випадки пов'язані...

Хвороба Каффі — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє запалення та утворення нової кісткової тканини, зазвичай у руках, ногах, ребрах, щелепі, лопатках і ключицях. Зазвичай починається приблизно у віці 2 місяців і самостійно зникає до...

Хвороба Кеннеді, також відома як бульбоспінальна м'язова атрофія (БСМА), — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, що контролюють рух м'язів. Він переважно спричиняє слабкість і атрофію м'язів поблизу центру тіла (наприклад, плечей і...

Хвороба Кікучі-Фудзімото — рідкісний, доброякісний стан, що спричиняє збільшення та болючість лімфатичних вузлів, зазвичай на шиї, у супроводі гарячки та інших грипоподібних симптомів. Зазвичай минає самостійно протягом кількох місяців.

Хвороба Кімури — це рідкісне, тривале запальне захворювання, яке переважно вражає молодих чоловіків із Південно-Східної Азії. Воно спричиняє безболісний набряк під шкірою, часто в ділянці голови та шиї, і може залучати слинні залози та...

Хвороба Кінбека — рідкісний стан, за якого півмісяцева кістка зап'ястка втрачає кровопостачання та відмирає, що призводить до колапсу кістки та проблем із зап'ястком.

Хвороба котячих подряпин — рідкісна інфекція, спричинена бактерією Bartonella henselae. Вона передається людям через подряпину або укус інфікованої кішки. Захворювання часто починається з почервоніння в місці подряпини, після чого збільшуються лімфатичні вузли. Більшість людей...

Хвороба Коутса — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає маленьких дітей. Воно виникає, коли кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) аномально розширюються та пропускають рідину або жир. Це може призвести до...

Хвороба Краббе — це рідкісний генетичний розлад, який пошкоджує захисну оболонку нервових клітин у головному мозку та тілі. Він прогресує з часом, і його тяжкість залежить від віку появи симптомів — ранній початок зазвичай...