Клінічне визначення
Окулошкірний альбінізм 7 типу — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням шкіра та волосся світліші, ніж у інших членів сім'ї, і вони можуть мати проблеми із зором, такі як швидкі рухи очей (ністагм), світлозабарвлені райдужки, крізь які просвічує світло, та знижена гострота зору. Чутливість до світла зазвичай не є серйозною проблемою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 9.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми включають світліший колір шкіри та волосся (від світлого блонду до темно-коричневого), швидкі мимовільні рухи очей (ністагм), райдужки, які виглядають напівпрозорими, коли крізь них проходить світло, знижену гостроту зору (від майже нормальної до юридичної сліпоти) та світліше забарвлення задньої частини ока. На відміну від деяких інших форм альбінізму, чутливість до яскравого світла не є основним симптомом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному огляді для виявлення типових ознак, таких як світліша шкіра та волосся, офтальмологічному обстеженні, що виявляє ністагм, транслюмінацію райдужки та знижену гостроту зору. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені, відповідальному за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає використання сонцезахисних окулярів або тонованих лінз для зменшення відблисків, окулярів за рецептом або контактних лінз для покращення зору та регулярні офтальмологічні огляди. Захист від сонця (сонцезахисний крем, захисний одяг) важливий для запобігання пошкодженню шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи окулошкірного альбінізму (типи 1-6), очний альбінізм (який переважно вражає очі) та інші генетичні синдроми, що спричиняють світлу шкіру та проблеми із зором, такі як синдром Германського-Пудлака або синдром Чедіака-Хігасі.
